Fortbildung: Humangenetik in der Pädiatrie

Stoffwechselerkrankungen auf der Spur – Chancen frühzeitig erkennen und nutzen

Stoffwechselstörungen zuverlässig zu identifizieren ist der Schlüssel, um Kinder vor langwierigen Untersuchungen zu bewahren und bestmöglich betreuen zu können. Typisch für Stoffwechselstörungen: Die Symptome sind vielfältig und unspezifisch. Die genetische Diagnostik kann metabolische Untersuchungen sinnvoll ergänzen, um eine Diagnose zu bestätigen und eine spezielle Therapie zu ermöglichen. Bisher sind mehr als 500 Erkrankungen bekannt, die auf erblichen Stoffwechseldefekten beruhen. Entscheidend ist das sensible Gespür, wann bei einem Patienten an eine erblich bedingte Stoffwechselstörung zu denken ist.

Zu dieser Fortbildung laden wir Sie herzlich am Mittwoch, den 13. September 2017, in Ingelheim ein.

Frau PD Dr. med. Dorothea Haas, Oberärztin der Stoffwechselambulanz und ärztliche Leiterin des Stoffwechsellabors der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg, wird uns einen Überblick über sinnvolle diagnostische Wege in Abhängigkeit von beobachteten Symptomen und klinischen Vorbefunden geben.

Im Anschluss stellen unsere Fachärzte für Humangenetik interessante Fallbeispiele aus unserer klinisch-genetischen Sprechstunde vor.

Veranstaltungsort ist das Bioscientia Zentrum für Humangenetik, Ingelheim. Für Ihre Teilnahme erhalten Sie 4 CME-Punkte.

Wir freuen uns auf Ihr Kommen sowie einen regen interdisziplinären Austausch.

Programm

Mittwoch, 13.09.2017 15:30-19:00 Uhr

Programm

15:30 Uhr                   Diagnostik bei Verdacht auf Stoffwechselerkrankungen – wann, welche, wie?

16:30 Uhr                   „Come together“, Imbiss

17:00 Uhr                   Stoffwechselfälle aus der Humangenetik

18:00 Uhr                   Diskussion und interdisziplinärer Austausch, Laborführung

19:00 Uhr                   Ende der Veranstaltung

  • Die Fortbildung ist für Ärzte gedacht.
  • Die Fortbildung ist mit 4 Punkten von der zuständigen Ärztekammer (RH) zertifiziert.
  • Die Teilnahme an der Fortbildung ist kostenfrei.
  • Die Teilnehmerzahl ist begrenzt, daher bitten wir um eine verbindliche Anmeldung bis 06.09.17 online oder per Fax 06132 781 194.

Referenten:

PD Dr. med. Dorothea Haas, Oberärztin am Universitätsklinikum Heidelberg,
Prof. Dr. med. Carsten Bergmann, Dr. med. Karsten Haug, Dr. med. Monika Hartig, Dr. med. Julia Schröder, Dr. med. Ursula Dellee, Bioscientia Zentrum für Humangenetik, Ingelheim

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