Hürdenabbau bei erweiterter pränataler Diagnostik

Veranlassung pränataler Genanalysen ab sofort unabhängig von ihrem Umfang ohne vorherige Beantragung bei der gesetzlichen Krankenkasse möglich.

Bisher musste die Kostenübernahme pränataler Next Generation Sequencing (NGS)-Analysen ab einer gewissen Panelgröße (>25 Kilobasen) bei den gesetzlichen Krankenkassen beantragt werden. Dadurch ging viel Zeit verloren und die werdenden Eltern wurden durch die Wartezeit und die mögliche Ablehnung einer erweiterten Diagnostik belastet.

Diese Hürde ist nun abgebaut. Bei begründetem medizinischen Verdacht werden umfassende NGS-Analysen ohne vorherigen Antrag von den Krankenkassen übernommen. Durch diese Entscheidung des Bewertungsausschusses (404. Sitzung) sind nun auch genetisch komplexe Krankheitsbilder einer sinnvollen genetischen Diagnostik zugänglich.

Rund 3 Prozent aller Neugeborenen weisen genetisch (mit-)bedingte Erkrankungen oder körperliche Fehlbildungen auf. Der Bedarf einer umfangreichen Genanalyse stellt sich zum Beispiel bei Verdacht auf Osteogenesis Imperfecta, Bardet-Biedl-Syndrom oder Meckel-Gruber-Syndrom. Die genetische Untersuchung kann eine Verdachtsdiagnose absichern und Aussagen zur Prognose machen.

Nicht alle pränatalen Fragestellungen lassen sich durch NGS-Analysen beantworten. Deshalb bietet Bioscientia darüber hinaus weitere Diagnostikverfahren an:

  • Ersttrimesterscreening
  • Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
  • Zytogenetik
  • Array-CGH
  • Sequenzanalysen (vom Nachweis einzelner Varianten bis zur pränatalen Exom Sequenzierung).

Die Änderung des Bewertunsgauschusses bezieht sich nur auf molekulargenetische Diagnostik.

Für alle Fragen rund um das diagnostische Angebot stehen Ihnen die Fachärzte für Humangenetik der Bioscientia gerne unter 06132/781 411 zur Verfügung. Darüber hinaus steht das Ärzte-Team werdenen Eltern gerne mit der genetischen Sprechstunde beratend zur Seite.

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