Gen-Panels inkl. aller Gene

Der Einsatz der Gen-Panel Diagnostik ist jetzt auch in der gesetzlichen Krankenversicherung möglich. Für Fragen zur optimalen Diagnostik rufen Sie uns gerne unter 06132 781-411 an.

Anforderungsschein: Molekulargenetische Diagnostik

Der überarbeitete EBM sieht für humangenetische Untersuchungen in einem ersten Schritt die genetische Analyse in einem bestimmten Umfang vor (Basisdiagnostik). Durch die Analyse dieser wichtigen Gene (fett hervorgehoben) ist es häufig möglich die klinische Fragestellung zu klären. Sollte eine weitergehende Gen-Analyse, über das Gen-Panel hinaus, erforderlich sein, muss dies von der Krankenkasse des Patienten genehmigt werden. Die Antragstellung übernehmen wir für Sie.

A

Achromatopsie (ACHM)

CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C,

> ATF6, NDRG4, XPNPEP2

Acrocallosales Syndrom

GLI3, KIF7

Adipositas

ALMS1, BBS1, BBS10, LEP, LEPR, MC3R, MC4R, MKS1, PCSK1, POMC, BBIP1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CUL4B, DYRK1B, GNAS, IFT172, IFT27, KSR2, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, NR0B2, NTRK2, PHF6, PPARG, PYY, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP

ADPKD (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung)

PKD1, PKD2, GANAB, LRP5

Ahornsirupkrankheit

auf Anfrage

Aicardi-Goutières-Syndrom

ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Alagille-Syndrom

JAG1, NOTCH2

Albinismus

C10orf11, GPR143, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, TYR, TYRP1, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, SLC38A8 SLC45A2

Alport-Syndrom

COL4A5, COL4A4, COL4A3, MYH9

Alström-Syndrom

siehe Alström-Syndrom Einzelgenanalyse

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, PRPH, SIGMAR1, SOD1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, ATXN2, CHCHD10, CHGB, DAO, DCTN1, NEFH, NR1H3, PON1, PON2, PON3, SETX, SMN1, SPG20, VEGFA, VPS54

Angelman-Syndrom

ATRX, CDKL5, EHMT1, FOXG1, MECP2, MEF2C, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

Anophthalmie/Mikrophthalmie

ALDH1A3, BCOR, BMP4, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, MFRP, OTX2, PAX6, PQBP1, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, VSX2, ABCB6, ATOH7, BMP7, C12orf57, FOXE3, HMGB3, PORCN, RARB, SALL2, TENM3, VAX1, YAP1

Aniridie

auf Anfrage

Aortenaneurysma

ACTA2, COL11A1, COL12A1, FBN1, FBN2, FLNA, FLNB, MYH11, MYLK, PRKG1, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

Aortopathie

ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN2, FLNA, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD4, TGFB2

ARC-Syndrom

siehe Arthrogrypose

ARPKD (autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung)

PKHD1

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/ Kardiomyopathie (ARVD/ARVC)

DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, TGFB3, TMEM43, CTNNA3, RPSA, RYR2

Arthrogrypose

ACTA1, ECEL1, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2, ADGRG6, ALG3, BIN1, CFL2, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CNTN1, COL6A2, CRLF1, DHCR24, DOK7, DPAGT1, EGR2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FHL1, FKTN, GBA, GBE1, IBA57, MEGF10, MPZ, MTM1, MYH2, MYH8, NEB, PIP5K1C, PLOD2, PMM2, RAPSN, RIPK4, SCARF2, SEPN1, SEPSECS, TK2, TNNT1, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VIPAS39, VPS33B, VRK1

Ataxie

ABCB7, ABHD12, ADCK3, ADGRG1, AFG3L2, ALG6, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATN1, ATP7B, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BEAN1, BTD, C10orf2, CA8, CACNA1A, CAMTA1, CHMP1A, CP, CYP27A1, DARS2, DLAT, DNAJC19, DNMT1, EEF2, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FXN, GALC, GCLC, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, MRE11A, MTPAP, NEU1, NOP56, NPC1, NPC2, OPHN1, OTUD4, PDHX, PDYN, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PLEKHG4, PMM2, POLG, PPP2R2B, PRKCG, RARS2, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SPR, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM216, TMEM67, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTPA, VLDLR, VRK1, WFS1, WWOX, ZNF592

Ataxie, autosomal-dominant

AFG3L2, BEAN1, FGF14, ITPR1, KCNC3, PDYN, POLG, SPTBN2

Ataxie, autosomal-rezessiv

ANO10, APTX, ATM, C10orf2, SETX, SIL1, TTPA

Auditorische Neuropathie

DFNB59, DIAPH3, OTOF

Autoinflammation

ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, TNFRSF1A, AP1S3, CARD14, CECR1, FOXD3, HAX1, IL10, IL10RA, IL10RB, NLRC4, NLRP1, NLRP7, RAB27A, RBCK1, RNF31, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFRSF11A

schließen

B

Bardet-Biedl-Syndrom

BBS1, BBS10, BBS2, BBS12, BBS4, BBS7, BBS9, CEP290, MKKS, MKS1, TTC8, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS5, IFT172, IFT27, LZTFL1, SDCCAG8, TRIM32, WDPCP

Bartter-/Gitelman-Syndrom

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3, MAGED2, AP2S1

benigne Neugeborenenkrämpfe

KCNQ2, KCNQ3, SCN2A

BOR-Syndrom

EYA1, SIX1, SIX5

Brugada-Syndrom

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, HCN4, KCNE3, SCN3B, SCN5A, TRPM4, ABCC9, GPD1L, KCND3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SLMAP

Brust- und Eierstockkrebs

BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2

Burkitt-Lymphom

CCND3, GNA13, ID3, MYC, TP53

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C

C1Q-Defizienz

C1QA, C1QB, C1QC

C3-Glomerulopathien (C3G)

siehe aHUS

CAKUT (Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege)

BICC1, BMP4, EYA1, GATA3, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET, ROBO2, SALL1, TBX18, ACE, AGT, AGTR1, CDC5L, CHD1L, DSTYK, FANCB, FRAS1, FREM1, FREM2, GDNF, GLIS3, LHX1, PAX8, REN, RET, SALL4, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TUBAL3, UPK2, UPK3A, WNT4, WWTR1

CFHR5-Nephropathie

siehe aHUS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

AARS, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, KARS, KIF1B, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, TRPV4, AMACR, ARHGEF10, BAG3, BSCL2, COX10, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GANHINT1, HK1, HSPB8, INF2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MT-ATP6, MTMR2, NDRG1, PDK3, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TEKT3, TFG, YARS

CHARGE-Syndrom

CHD7

Chediak-Higashi-Syndrom

LYST

Chondrodysplasia punctata

auf Anfrage

Cockayne-Syndrom

ERCC6, ERCC8

Coenzym Q10-Mangel

ADCK3, ANO10, APTX, COQ2, COQ6, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2

Cohesinopathien (z.B. Cornelia de Lange-Syndrom)

auf Anfrage

Cornelia de Lange-Syndrom

auf Anfrage

Cowden-Syndrom

PTEN, SDHB, SDHD

Cystinurie

SLC3A1, SLC7A9

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D

Dense-deposit-Krankheit (DDD)

siehe aHUS

Dent-Syndrom

CLCN5, OCRL

Diabetes insipidus

auf Anfrage

Diabetes mellitus, monogener

ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, PAX6, PDX1, SLC2A2, AGPAT2, ALMS1, BLK, BSCL2, CAV1, CDK4, CEL, CIDEC, CISD2, DNAJC3, GATA4, GLIS3, HNF1B, HYMAI, IER3IP1, KLF11, LMNA, LMNB2, MC4R, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, NTRK2, PAX4, PCSK1, PLAGL1, PPARG, PTF1A, PTRF, RFX6, SH2B1, SLC19A2, TRMT10A, WFS1, WRN, ZFP57, ZMPSTE24

Diabetes mellitus, neonataler

ABCC8, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, MNX1, NKX2-2, PDX1, PTF1A, WFS1, ZFP57, CISD2, HNF1A, HNF4A, HYMAI, NEUROD1, NEUROG3, PLAGL1, RFX6, SLC19A2, SLC2A2

Diabetes, MODY

ABCC8, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1

Diffus-großzelliges B-Zell-Lymphom

BTG1, CARD11, CD58, CD79B, CREBBP, EP300, EZH2, FOXO1, GNA13, GNAI2, KMT2D, MEF2B, MYD88, PCLO, PIM1, SOCS1, STAT3, TNFRSF14, TP53

Dyskeratosis congenita

auf Anfrage

Dystonie

auf Anfrage

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E

EAST-Syndrom

KCNJ10

Ehlers-Danlos-Syndrom

COL3A1, COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Ektodermale Dysplasie

auf Anfrage

Ellis-van-Creveld-Syndrom

EVC, EVC2

Epidermolysis bullosa

COL17A1, COL7A1, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, MMP1, PKP1, PLEC

Epilepsien

auf Anfrage

Epilepsien, fokale

CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, LGI1, RELN

Epilepsien, metabolische

ALDH7A1, CLN3, FOLR1, GAMT, GLDC, PNPO, POLG, PPT1, SLC2A1, TPP1, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, FH, GALC, GPHN, GRN, L2HGDH, MFSD8, MOCS1, MOCS2

Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil

ALDH7A1, CHD2, KCNQ2, POLG, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATRX, BRAT1, CDKL5, CNTNAP2, DNM1, DOCK7, EHMT1, FOXG1, GABBR2, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GPHN, GRIN2A, GRIN2B, KCNA2, KCNB1, KCNJ10, KCNT1, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NRXN1, PCDH19, PHF6, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, ROGDI, SAMHD1, SCN1B, SCN8A, SLC25A22, SLC6A1, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, UBE3A, WWOX, ZEB2

schließen

F

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)

CAPN5, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, RS1, TSPAN12, TUBGCP4, VCAN, ZNF408, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL9A1

Familiäre hemiplegische Migräne

siehe Migräne, hemiplegische

siehe Hypercholesterinämie

Familiäre Hypertriglyceridämie

siehe Hypertriglyceridämie

FAMMM-Syndrom

BAP1, BRCA2, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, TP53

Fanconi-Anämie

BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCC, FANCE, PALB2, FANCB, FANCD2, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, XRCC2

Fettsäureoxidationsstörungen

ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20

Follikuläres Lymphom

CREBBP, EP300, EZH2, KMT2D, MEF2B

Frontotemporale Demenz

auf Anfrage

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G

Gefleckte Retina-Syndrom

CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, VPS13B

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A

Geschlechtsentwicklung, Störungen

AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, BMP15, CBX2, CLPP, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, EIF4ENIF1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA4, GDF9, HARS2, HFM1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA7, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, KLHL4, LARS2, LHCGR, LHX1, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, NOBOX, NR0B1, NR5A1, PAX2, POF1B, POR, PSMC3IP, RSPO1, SF1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAG3, STAR, SYCE1, TBX6, WNT4, WNT9B, WT1, ZFPM2

Geschlechtsentwicklung, Störungen XX

CLPP, CYP11A1, CYP21A2, FSHR, HARS2, HNF1B, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LHX1, NR5A1, POR, PSMC3IP, RSPO1, SOX3, SOX9, SRY, WNT4, AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, BMP15, CBX2, CHD7, CYB5A, CYP11B1, CYP17A1, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, EIF4ENIF1, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXL2, FSHB, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HFM1, HHAT, HOXA13, HOXA7, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, KISS1, KISS1R, KLHL4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, NOBOX, NR0B1, NSMF, PAX2, POF1B, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SF1, SRD5A2, STAG3, STAR, SYCE1, TAC3, TACR3, TBX6, WDR11, WNT9B, WT1, ZFPM2

Geschlechtsentwicklung, Störungen XY

AMH, AMHR2, AR, CYP11A1, CYP17A1, DHH, DMRT1, HSD17B3, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SOX9, SRD5A2, SRY, WNT4, WT1, AKR1C2, AKR1C4, ANOS1, BMP15, CBX2, CHD7, CLPP, CYB5A, CYP11B1, CYP21A2, DIAPH2, DMRT2, EIF4ENIF1, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HHAT, HNF1B, HOXA13, HOXA7, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, KISS1, KISS1R, KLHL4, LARS2, LHCGR, LHX1, MAMLD1, MCM9, NOBOX, NSMF, PAX2, POF1B, POR, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, RSPO1, SEMA3A, SF1, SOX3, STAG3, STAR, SYCE1, TAC3, TACR3, TBX6, WDR11, WNT9B, ZFPM2

Glaukom

CNTNAP2, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MAF, MYOC, NTF4, OPTN, PITX2, WDR36, CAV1, CAV2, CDKN2B, ELOVL5, GALC, KLHL26, PAX6, PITX3, SIX1, SIX6, SRBD1, TBK1, TMCO1, TSHZ2

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, GAA, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, ALG2, DMD, DNAJB6, DOK7, GMPPB, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Gliome

BRCA2, CDKN2A, CDKN2B, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTEN, TP53, TSC1

Glomerulosklerose, fokal-segmentale (FSGS)

ACTN4, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, INF2, NPHS2, TRPC6, WT1, ADCK4, ALG13, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CDK20, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, FN1, GPC5, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK1, KANK2, KANK4, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LRP2, MAGI2, MT-TL1, MYH9, MYO1E, NPHP4, NPHS1, NUP107, NUP133, NUP205, NUP93, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, SPRY2, TNS2, TTC21B, WDR73, XPO5

Glukokortikoid-Defizienz, familiär

CYP11A1, MC1R, MC2R, MCM4, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR

Glukoneogenese

FBP1, PCK1, PCK2

Glykogenspeicherkrankheit

AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP2, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LDHB, NHLRC1, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKG1, PRKAG2, PRKAG3, PYGL

schließen

H

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (aHUS)

ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC, THBD

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)

AARS, AMACR, ARHGEF10, BAG3, BSCL2, COX10, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HINT1, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, TEKT3, TFG, TRPV4, YARS

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (axonal)

AARS, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, KARS, KIF1B, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, TRPV4

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (demyelinisierend)

FBLN5, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, LITAF, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie (HSAN)

ATL1, DNMT1, FAM134B, KIF1A, NGF, NTRK1, RAB7A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1, CCT5, DST, FLVCR1, IKBKAP, PRNP, SCN9A

Hermansky-Pudlak-Syndrom

AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6

Heterotaxie-Syndrom

auf Anfrage

Holoprosenzephalie

auf Anfrage

Hornhautdystrophie

AGBL1, COL8A2, CYP4V2, DCN, FOXE3, KLHL20, LOXHD1, SLC4A11, TGFBI, VSX1, ZEB1, COL17A1, TCF4

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, STAP1

Hyperekplexie

auf Anfrage

Hyperinsulinismus

ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, SLC16A1, UCP2, ALG3, CACNA1C, KMT2D, MAFA, MPI, NSD1, PAX6, PGM1, PMM1, PMM2, TRMT10A

Hyperoxalurie

AGXT, GRHPR, HOGA1, SLC26A1

Hypertriglyceridämie

APOA5, APOC2, APOC3, GPD1, GPIHBP1, LMF1, LPL

Hypoglykämie

ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, KCNQ1, KDM6A, SLC16A1, UCP2, AKT2, ALDH7A1, ALG3, CACNA1C, CD36, GYS1, GYS2, KMT2D, MAFA, MEF2C, MPI, NSD1, PAX6, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R2, PMM1, PMM2, PTEN, PYGL, SLC2A2, TALDO1, TRMT10A

Hypogonadotroper Hypogonadismus

ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, TAC3, TACR3, WDR11, HS6ST1, SEMA3A

Hypomagnesiämie

CASR, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, FXYD2, HNF1B, KCNA1, SLC12A3, TRPM6

Hypophosphatämische Rachitis/Phosphatdiabetes

ALPL, CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, KL, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR, CYP2R1

Hypopituitarismus

GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SHH, SOX2, SOX3

schließen

I

Ichthyose und verwandte Keratinisierungsstörungen

auf Anfrage

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

AMN, CUBN

Intrahepatische Cholestase bei Schwangerschaft

ABCB11, ABCB4, ATP8P1

schließen

J

Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom

KCNE1, KCNQ1

Jeune-Syndrom

DYNC2H1, IFT140, IFT80, NEK1, WDR34, WDR35, CEP120, DPH1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, ICK, IFT122, IFT172, IFT43, IFT52, KIAA0586, TTC21B, WDR19, WDR60

Joubert-Syndrom

AHI1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, TMEM67, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, CEP104, CEP120, CEP41, EXOC8, GLI3, HYLS1, IFT88, KIAA0586, KIAA0556, MKS1, KIAA0753, KIF14, KIF7, CSPP1, INPP5E, NPHP3, OFD1, PDE6D, PDPR, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, TMEM216, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, NPHP1, TMEM231, TMEM237, TCTN1, TTC21B, ZNF423

schließen

K

Kallmann-Syndrom

ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, HS6ST1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, TACR3, WDR11, GNRH1, GNRHR, KISS1, TAC3

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

siehe Noonan-Syndrom

Kardiomyopathie, dilatativ

DES, DSP, LMNA, MYH7, RBM20, TNNT2, TPM1, VCL, ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DMD, DSC2, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, GLA, ILK, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYL2, MYPN, NEXN, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TTN

Kardiomyopathie, hypertroph

ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, CALR3, CAV3, DES, JPH2, LDB3, MYH6, MYLK2, MYPN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, SLC25A4, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TTN, VCL

Kartagener-Syndrom

siehe Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

Katarakt

AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EYA1, FOXE3, FTL, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MAF, MIP, PITX3, ABCA3, AGPS, AKR1E2, CLPB, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, FAM126A, FAR1, FOXC1, FYCO1, GALK1, GALT, GNPAT, JAM3, MFSD6L, MIR184, MYH9, NHS, NID1, P3H2, PAX6, PEX7, PXDN, RNLS, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SORD, TBC1D20, TDRD7, TMEM114, VAV2, VAV3, VIM, VSX2, WFS1, XYLT2

Ketogenese-Störung

HMGCL, HMGCS2

Ketolyse-Störung

ACAT1, OXCT1

Kongenitale Fibrose der Äußeren Augenmuskeln

KIF21A, PHOX2A, TUBB3

Kleinwuchs, endokriner

GH1, GHR, GHRH, GHRHR, HESX1, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SHOX, SOX3, STAT5B, IFT172

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, EXO1, MLH3, MSH3, PMS1, TGFBR2, TP53,

Kombinierte Hypophysenhormon-Defizienz

siehe Hypopituitarismus

Kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG-Syndrom)

auf Anfrage

Kongenitale Herzfehler

auf Anfrage

Kraniosynostose

auf Anfrage

Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom

DYNC2H1, IFT140, IFT80, NEK1, WDR34, WDR35, CEP120, DPH1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT172, IFT43, KIAA0586, TTC21B, WDR19, WDR60

Kutanes T-Zell-Lymphom

CD28, DNMT3A, PLCG1, RHOA, TP53

schließen

L

Larsen-Syndrom

auf Anfrage

Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)

ALMS1, CEP290, GUCY2D, RPGRIP1, ACBD5, ADAMTS18, AIPL1, BBS2, BBS4, CABP4, CCT2, CRB1, CRX, DHX38, DTHD1, GDF6, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MPDZ, MYO7A, NMNAT1, OTX2, POC1B, RD3, RDH12, RPE65, SPATA7, TULP1

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6

Leigh-Syndrom

AARS2, ACAD9, ADCK3, BCS1L, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, FOXRED1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF6, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1, C10orf2, DGUOK, EARS2, ECHS1, ETHE1, FBXL4, GFM1, LIAS, LIPT1, LRPPRC, MPV17, MTFMT, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFS2, NDUFV1, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PET100, POLG, RMND1, RRM2B, SCO1, SCO2, SERAC1, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, TACO1, TK2, TMEM70, TRIT1, TRMU, TSFM, UQCRB

Leukämie, akute myeloische

ASXL1, CEBPA, DNM2, FLT3, GATA1, GATA2, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NPM1, NRAS, RUNX1, SRSF2, TP53, WT1, BCOR, DNMT3A, PTPN11, RAD21, STAG2, TET2, U2AF1

Leukämie, atypische chronische myeloische

ASXL1, CBL, CSF3R, ETNK1, SETBP1, SRSF2, TET2

Leukämie, chronische lymphatische

BIRC3, BTK, FBXW7, MYD88, NOTCH1, PLCG2, SF3B1, TP53, XPO1

Leukämie, chronische myelomonozytäre

ASXL1, CBL, EZH2, JAK2, KRAS, NRAS, RUNX1, SETBP1, SRSF2, TET2

Leukämie, T-Zell akute lymphoblastische

CCR4, DNM2, DNMT3A, FAT1, FAT3, FBXW7, JAK3, NOTCH1, PHF6, PTEN, RUNX1, TP53, WT1

Leukoenzephalopathie

AIMP1, ARSA, ASPA, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, MLC1, NOTCH3, PLP1, PSAP,ADAR, FAM126A, HSPD1, L2HGDH, POLR3A, POLR3B, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SUMF1, TREX1

Linksventrikuläre Non-Compaction- Kardiomyopathie

ACTC1, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, SCN5A, TAZ, TINNI3, TNNT2, TPM1 DTNA, MIB1, NNT, PRDM16

Lissenzephalie

ARX, DCX, FKRP, FKTN, LARGE, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A, ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARFGEF2, B3GALNT2, B4GAT1, COL18A1, COL4A1, CPT2, EMX2, EOMES, FGFR3, FH, FLNA, GMPPB, IER3IP1, ISPD, LAMA2, LAMB1, LAMC3, MED12, PAX6, PEX7, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT2, POMK, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RTTN, SNAP29, SRPX2, TMEM5, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VDAC1, WDR62

Loeys-Dietz-Syndrom

auf Anfrage

Long-QT-Syndrom

CACNA1C, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, AKAP9, ALG10, ANK2, CALM1, CALM2, CAV3, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, TRPM4

Lysosomale Erkrankungen

auf Anfrage

schließen

M

Magenkrebs

AMER1, CTNNB1, DKK2, DKK4, ERCC6, ERCC8, FZD1, MAP3K6, SPRED1, WIF1, WISP1, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT11, WNT2, WNT2B, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT8A, WNT9A, WNT9B

Mainzer-Saldino-Syndrom

IFT140, IFT172

Makrozephalie

auf Anfrage

Maligne Hyperthermie

auf Anfrage

Mantelzell-Lymphom

ATM, CCND1, NOTCH1, TP53, UBR5

Marfan-Syndrom

FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MED12, UPF3B, ZDHHC9

Meckel-Gruber-Syndrom

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67, AHI1, ARL13B, ATXN10, C5orf42, CEP120, CEP41, CSPP1, EXOC8, GLI3, HYLS1, IFT88, INPP5E, KIAA0586, KIF14, KIF7, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, PDPR, POC1B, TCTN1, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM237, TTC21B, ZNF423

Medullär-zystische Nierenerkrankung (MCKD)

HNF1B, REN, UMOD, MUC1

Membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN)

siehe aHUS

Metaphysäre Dysplasie

auf Anfrage

Migräne, hemiplegische

CACNA1A, NOTCH3, SCN1A

Mikromele Dysplasie

auf Anfrage

Mikrozephalie

auf Anfrage

Mitochondriale Enzephalopathie

AARS2, ACAD9, ACO2, ADCK3, AGK, AIFM1, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10orf2, CARS2, CLPB, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX6B1, CPS1, CPT1A, CYC1, DARS2, DBT, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FOXRED1, GARS, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GTPBP3, HADHA, HADHB, IBA57, ISCA2, LIAS, LIPT1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MFF, MICU1, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NUBPL, OPA1, PANK2, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PNPT1, POLG, PTCD1, PTRH2, PUS1, RARS2, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHC, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A4, SLC33A1, SLC6A8, SPG7, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM8A, TK2, TMEM70, TPK1, TRIT1, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WFS1, YARS2

Mitochondrialer Atmungskettendefekt I

auf Anfrage

Mitochondrialer Atmungskettendefekt II

auf Anfrage

Mitochondrialer Atmungskettendefekt III

auf Anfrage

Mitochondrialer Atmungskettendefekt IV

auf Anfrage

Mitochondrialer Atmungskettendefekt V

auf Anfrage

Mitochondriopathie

16 kb mitochondriales Genom

Morbus Menière

DTNA, FAM136A

Morbus Osler

ACVRL1, ENG

Morbus Waldenström

ARID1A, CXCR4, KMT2D, MYD88

Mukopolysaccharidose

ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH

Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie

auf Anfrage

Multiples Myelom

BRAF, DIS3, FAM46C, KRAS, NRAS, TP53

Muskeldystrophien, kongenital

ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, LMNA, ACTA1, B3GALNT2, B4GAT1, BIN1, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, FHL1, FKTN, GBE1, GMPPB, ISPD, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LARGE, MEGF10, MTM1, NEB, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RYR1, SEPN1, TMEM5, TNNT1, TPM2, TPM3

Myasthenes Syndrom, kongenital

AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN

Myelodysplastisches Syndrom

ASXL1, CBL, EZH2, NRAS, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TP53, U2AF1, ZRSR2, DNMT3A, ETV6, RAD21, SETBP1, STAG2, TET2

Myeloproliferative Neoplasie

ASXL1, CALR, CBL, CSF3R, DNMT3A, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, MPL, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

Myopathie, distal

ACTA1, MYH7, RYR1, TMP3, VCP, ANO5, CAV3, CRYAB, DES, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH14, MYOT, NEB, TCAP, TIA1

Myopathie, metabolische

auf Anfrage

Myotonie

auf Anfrage

schließen

N

Nachtblindheit, kongenital

CABP4, CACNA1F, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, SLC24A1, TRPM1, LRIT3, RHO

Neoplasie, multiple endokrine

MEN1, RET

Nephrokalzinose

siehe Nierenstein-Erkrankungen

Nephronophthise (NPHP)

CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, AGXT, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, IFT172, MRE11A, NEK8, RPGRIP1L, SDCCAG8, SLC41A1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423

Nephrotisches Syndrom, Steroid-resistentes (SRNS)

ADCK4, ARHGDIA, LAMB2, NPHS1, NPHS2 NUP107, NUP93, PLCE1, PTPRO, WT1, ACTN4, ALG13, ANLN, APOL1, ARHGAP24, AVIL, CD2AP, CDK20, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, FN1, GPC5, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK1, KANK2, KANK4, LAMA5, LMX1B, LRP2, MAGI2, MT-TL1, MYH9, MYO1E, NPHP4, NUP133, NUP205, NXF5, PAX2, PDSS2, PODXL, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, SPRY2, TNS2, TRPC6, TTC21B, WDR73, XPO5

Netzhautablösung

CAPN5, CHM, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, EFEMP1, FBN1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TSPAN12, TUBGCP4, VCAN, VPS13B, ZNF408

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA)

ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, RAB39B, SCP2, WDR45

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)

CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Neutrophilenleukämie, chronische

ASXL1, CSF3R, SETBP1, SRSF2, TET2

Nicht-diabetische Hyperglykämie

GLIS3

Nierenagenesie

siehe CAKUT

Nierenhypo-/dysplasie

siehe CAKUT

Nierenkarzinom

BAP1, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, WT1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2

Nierensteinerkrankung

ADCY10, AGXT, ATP6V0A4, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, SLC22A12, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, APRT, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN14, CLDN19, CYP27B1, FAM20A, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, OCRL, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC17A3, SLC26A1, SLC26A6, SLC4A4, VDR, WNK1, WNK4, XDH

NK/T-Zell-Lymphom

ARID1A, DDX3X, EP300, JAK3, KMT2D, MGA, STAT3, TP53

Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1

Norrie-Syndrom

NDP

Nystagmus

FRMD7, GPR143

schließen

O

Oligosaccharidose

AGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA, NEU1

Optikusatrophie

ACO2, ANTXR1, ATP1A3, C12orf65, CISD2, FA2H, MFN2, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, UCHL1, WFS1

Oro-fazio-digitales Syndrom (OFD)

C2CD3, C5orf42, DDX59, OFD1, SCLT1, TCTN3, TMEM107, TMEM231, KIAA0753, TBC1D32

Osteogenesis imperfecta

BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, PPIB, SERPINH1, TMEM38B, WNT1, ALPL, CREB3L1, P4HB, PLOD2, PLS3, SEC24D, SERPINF1, SP7, SPARC

schließen

P

Pankreaskarzinom

BRCA1, BRCA2, CDKN2A, PALB2, PALLD, STK11, TP53, APC, ATM, CFTR, MLH1, MSH2, MSH6, PRSS1, SPINK1

Parkinson-Syndrom

auf Anfrage

Pena-Shokeir-Syndrom

CHRNA1, CHRND, CHRNG, CNTN1, DNM2, DOK7, ERBB3, GLE1, MUSK, MYBPC1, PIP5K1C, RAPSN, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, ZBTB42

Pendred-Syndrom

FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

Peripheres T-Zell-Lymphom

DNMT3A, IDH2, RHOA, TET2

Peroxisomen-Biogenese-Störungen

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7

Perrault-Syndrom

CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2

Polymikrogyrie

auf Anfrage

Polyneuropathie

ABCB7, ABCD1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, MTPAP, NDUFV1, NIPA1, OPA1, OPA3, PLP1, PNPLA6, REEP1, RPIA, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPP1, SPR, TECPR2, TH, VAMP1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27

Polyposis

APC, MUTYH

Polyzystische Lebererkrankungen (PCLD)

LRP5, PRKCSH, SEC63

Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD/ARPKD)

PKD1, PKD2, PKHD1

Pontozerebelläre Hypoplasie

auf Anfrage

Porphyrien

auf Anfrage

Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

DNAH11, DNAH5, ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, GAS8, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10

Progerie-Syndrome

auf Anfrage

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2

Progressive externe Ophthalmoplegie (PEO)

auf Anfrage

Progressive myoklonische Epilepsie

EPM2A, FOLR1, GLDC, GOSR2, KCTD7, NEU1, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2

Prostatakarzinom

AR, BRCA1, BRCA2, CDH1, ELAC2, HOXB13, MRC1, MSR1, NBN, CD82, CHEK2, MSMB, MXI1, RNASEL, ZFHX3

Pseudohypoaldosteronismus

CUL3, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Pulmonale Hypertonie

ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD4, SMAD9, TBX4

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

auf Anfrage

schließen

R

Rasopathien

auf Anfrage

Refsum-Syndrom

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH

Renale tubuläre Azidose (RTA)

ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4

Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)

ACE, AGT, AGTR1, REN

Retinitis pigmentosa, autosomal-dominant

IMPDH1, KLHL7, NRL, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RHO, SNRNP200, TOPORS, BEST1, CA4, CAPN5, CRX, CTNNA1, GUCA1B, HK1, ITM2B, KIF5A, MIR204, NR2E3, OR2W3, PRPF3, PRPF4, RDH12, ROM1, RP1, RPE65, SEMA4A, SPP2, TEAD1

Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv

CRB1, EYS, IMPG2, RP1, TULP1, ABCA4, ABHD12, ACACB, ADGRA3, ADIPOR1, AGBL5, ARL2BP, ARL6, ASRGL1, BBS2, BBS4, BEST1, C2orf71, C8orf37, CC2D2A, CDH16, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GNS, GRID2, HGSNAT, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPG1, KIAA1549, KIZ, LAMA1, LRAT, MAK, MERTK, MFSD8, MPDZ, MTTP, MVK, NEK2, NEUROD1, NRL, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PLA2G5, PNPLA6, PRCD, PROM1, PRPF31, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RDH5, RGR, RHBDD2, RHO, RLBP1, RPE65, SAG, RPGRIP1, SLC7A14, SPATA7, TRNT1, TTC8, TTPA, TUB, USH1C, USH2A, WDR19, ZNF408, ZNF513

Retinitis pigmentosa, syndromal

ABHD12, CC2D2A, CEP164, CEP19, COL9A1, ERCC6, EVC, EVC2, GNPTG, IFT140, INVS, IQCB1, KIF11, MFSD8, NPHP3, OAT, PANK2, PHYH, PLK4, POC1A, RB1, RDH11, TUBGCP6, WDR19, XPNPEP3

Retinitis pigmentosa, X-gekoppelt

CHM, OFD1, PGK1, RP2, RPGR

Retinoblastom

RB1

schließen

S

Salzverlust-Syndrome

auf Anfrage

SANDD-Syndrom

CACNA1D

Schizenzephalie

auf Anfrage

Seckel-Syndrom

auf Anfrage

Senior-Loken-Syndrom

CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

Sensenbrenner-Syndrom

DPH1, IFT122, IFT43, WDR19, WDR35

Skelettdysplasie mit abnormer Knochendichte/Mineralisierung

auf Anfrage

Spastische Paraplegie

ATL1, CYP7B1, KIF5A, NIPA1, REEP1, SPAST, SPG11, SPG7, ZFYVE26, ABCB7, ABCD1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GCH1, GFAP, GJC2, GLB1, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, L1CAM, MTPAP, NDUFV1, OPA1, OPA3, PLP1, PNPLA6, RPIA, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPG20, SPG21, SPP1, SPR, TECPR2, TH, VAMP1, VPS37A, ZFYVE27

Spinale Muskelatrophie (SMA), distale Form

AR, ATP7A, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SETX, SMN1, UBA1, VAPB, VRK1

Spinozerebelläre Ataxie

ABCB7, ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATN1, ATXN8OS, C10orf2, CACNA1A, CYP27A1, DARS2, DNMT1, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FXN, GALC, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, MRE11A, MTPAP, PDYN, PEX10, PLA2G6, PLEKHG4, PMM2, PRKCG, RARS2, RNF170, SACS, SETX, SIL1, SPR, SPTBN2, SYNE1, TDP1, TGM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTBK2, TTPA, VRK1

Splenisches Marginalzonenlymphom

ARID1A, KLF2, KMT2D, NOTCH2, TP53

Spondylometaphysäre und spondyloepiphysäre Dysplasie

auf Anfrage

Stargardt-Erkrankung

ABCA4, ELOVL4, IMPG1, IMPG2, PROM1

Stickler-Syndrom

COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3

schließen

T

Taubheit, autosomal-dominant, nicht-syndromal

DIAPH1, MYO7A, MYH9, TECTA, ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, ESPN, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYO6, OSBPL2, P2RX2, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TJP2, TMC1, TNC

Taubheit, autosomal-rezessiv, nicht-syndromal

CDH23, GJB2, MYO15A, OTOF, SLC26A4, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, DCDC2, DFNB59, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRT-OMT, MARVELD2, MRPS7, MSRB3, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN

Taubheit, X-gekoppelt

COL4A6, POU3F4, PRPS1, SMPX, TIMM8A

Thrombotische Mikroangiopathie (TMA)

siehe aHUS

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP)

siehe aHUS

Treacher Collins-Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

Tuberöse Sklerose (TSC)

TSC1, TSC2

Tubulopathien

auf Anfrage

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U

Usher-Syndrom

CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, CEP250, CLRN1, COL9A1, HARS, HARS2, PDZD7, USH2A, WHRN

Usher-Syndrom Typ 1

CDH23, MYO7A, PCDH15, CIB2, USH1C, USH1G

Usher-Syndrom Typ 2

ADGRV1, USH2A, WHRN

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V

Vaskulopathie

ACVRL1, COL4A1, EFEMP2, ENG, FLNA, GDF2, NOTCH1, PKD1, SLC2A10, SMAD4

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W

Waardenburg-Syndrom

EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SMOC1, SNAI2, SOX10

Wachstumshormon-Mangel

auf Anfrage

Walker-Warburg-Syndrom

B3GALNT2, B4GAT1, COL4A1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5

Warburg-Micro-Syndrom

auf Anfrage

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X

Xanthinurie

MOCOS, XDH

X-chromosomale mentale Retardierung

auf Anfrage

Xeroderma pigmentosum

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

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Z

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie/Makuladystrophie

ABCA4, BEST1, CDHR1, CNGA3, PDE6C, PROM1, PRPH2, RP1L1, ACBD5, ADAM9, AIPL1, C1QTNF5, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, ELOVL4, FBLN5, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HMCN1, ITM2B, KCNV2, MERTK, MFSD8, MT-ATP6, MT-TL1, PCYT1A, PITPNM3, PLK4, POC1B, PRDM13, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TEAD1, TIMP3, TTLL5, TUBGCP4, TUBGCP6, UNC119, WASF3

Zellweger-Syndrom

siehe Peroxisomen-Biogenese-Störungen

Zystennieren

PKD1, PKD2, PKHD1, ANKS6, BICC1, HNF1B, INVS, LRP5, NPHP3, UMOD

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