Molekulargenetik

Molekulargenetische Untersuchungen haben die diagnostischen Möglichkeiten in den letzten Jahrzehnten entscheidend verändert.

Bis heute sind etwa 6000 Erkrankungen beschrieben worden, für deren Entstehung eine genetische Ursache entweder vermutet oder bereits nachgewiesen werden konnte. Wesentlich zu dieser Entwicklung hat die Erfindung der Polymerasekettenreaktion (PCR), die eine gezielte Verfielfältigung kleiner DNA-Abschnitte gestattet. Diese Amplifikationsprodukte werden anschließend bezüglich DNA-Sequenz (Sanger-Sequenzierung), Größe und Menge weiter untersucht.

Gegenwärtig bauen wir das humangenetische Leistungsspektrum bei Bioscientia weiter aus.  Sollte die erwünschte Indikation nicht aufgeführt sein, möchten wir Sie bitten, uns direkt zu kontaktieren.

Indikationen

  • Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose
  • Abklärung der Überträgereigenschaft bei monogenen Erkrankungen
  • Abklärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylaktischen oder therapeutischen Maßnahmen

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Probennahme / Versand

Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.

  • EDTA-Blut
    2-3 ml Säuglinge und Kleinkinder
    4-10 ml Jugendliche und Erwachsene
  • DNA
    1-5 µg;
    bei FraX-Analyse 20-50 µg

Für Pränataluntersuchungen nach vorheriger Rücksprache:

  • Heparin-Blut: 5-10 ml
  • Fruchtwasser: 15-20 ml

Anforderungsschein: Molekulargenetische Diagnostik

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