Pränatales Screening

Als „Pränatales Screening“ bezeichnet man die vorgeburtliche Ermittlung einer Wahrscheinlichkeit (Risikoermittlung), die oft in Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird.

Bei diesen nicht-invasiven Untersuchungen unterscheidet man zwischen konventionellen Methoden (z. B. Ersttrimester-Screening, ETS), die durch die biochemische Untersuchung des mütterlichen Blutes erfolgt, und den neuen Methoden des NIPT (Nicht-invasiver Pränatal-Test). Hierbei wird sogenannte zellfreie fetale DNA (cffDNA), die sich im mütterlichen Blut befindet, direkt analysiert.

Nicht-invasive pränatale Untersuchungsmethoden können Aufschluss geben, mit welcher Wahrscheinlichkeit bei dem ungeborenen Kind eine Chromosomenveränderung, z. B. Trisomie 21, oder ein Verschlussdefekt, z. B. Spina bifida („offener Rücken“) besteht.

Bei den NIPT-Tests ist eine fetale Fraktion von > 4 % ist Voraussetzung für ein verlässliches Ergebnis, deshalb sind die meisten NIPT-Tests ab der Schwangerschaftswoche 10 + 0 p.m. anwendbar. Bezüglich der Entdeckungsraten sind sich die verschiedenen auf dem Markt erhältlichen Tests sehr ähnlich. Für die Trisomie 21 beträgt die Entdeckungsrate über 99 % (ETS 85 %), bei einer Falsch-Positiv-Rate von < 0,1 % gegenüber 5 % beim Ersttrimester-Screening.

Obwohl die Entdeckungsrate als auch die Falsch-Positiv-Rate der NIPT-Tests Vorteile den konventionellen Screening-Untersuchungen aufweisen, sind die neuen Tests ebenfalls als Screening-Tests anzusehen.

Ein positives Ergebnis sollte daher immer mit einer zweiten diagnostischen, dann invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden. Auch falsch-negative Ergebnisse können vorkommen.

Alle Nicht-invasiven Untersuchungen zur Risikoermittlung einer Chromosomenveränderung sind momentan keine Regelleistungen der gesetzlichen Krankenkassen.

Je nach Wunsch der Schwangeren, bieten wir neben dem neuartigen Verfahren auch die konventionellen Screeningmethoden an.

Ersttrimester-Screening

Untersuchungsgruppe: Frauen mit Wunsch nach möglichst früh mitgeteiltem Ergebnis
Voraussetzung: Zertifizierung durch Fetal Medicine Foundation (FMF)
Parameter: PAPP-A, freies ß-hCG, (NT), einschließlich Risikoberechnung
Untersuchungszeitpunkt SSW 11+1 – 13+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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Integriertes Screening

  • Integriertes Screening mit Nackentransparenzmessung 
    Untersuchungsgruppe: Frauen mit Wunsch nach dem aussagekräftigsten Screening
    Voraussetzung:  Mindestens 100 NT-Messwerte des sonographierenden Arztes, um untersucherspezifische Referenz zu erstellen;Keine FMF-Zertifizierung erforderlich
    Parameter:  PAPP-A, hCG, AFP, uE3, Inhibin A, NT
    Untersuchungszeitpunkt: Erstuntersuchung
    PAPP-A: SSW 10+0 – 13+6, empfohlen: SSW 10+0 – 11+6 (NT kann zwischen 11+0 – 13+6 gemessen und nachgereicht werden);
    Folgeuntersuchung: AFP, hCG, uE3, Inhibin A: SSW 14+0 – 17+6
  • Integriertes Screening ohne Nackentransparenzmessung 
    Parameter:  PAPP-A, hCG, AFP, uE3, Inhibin A
    Untersuchungszeitpunkt: Erstuntersuchung
    PAPP-A: SSW 10+0 – 13+6, empfohlen: SSW 10+0 – 11+6
    Folgeuntersuchung: AFP, hCG, uE3, Inhibin A: SSW 14+0 – 17+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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Quadruple-Test

Untersuchungsgruppe: Frauen ohne Untersuchungsergebnisse aus dem 1.Trimenon
Parameter:  AFP, hCG, uE3, Inhibin A
Untersuchungszeitpunkt: SSW 14+0 – 17+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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Triple-Test

Untersuchungsgruppe: Frauen ohne Untersuchungsergebnisse aus dem 1.Trimenon
Parameter:  AFP, hCG, uE3
Untersuchungszeitpunkt: SSW 14+0 – 17+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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Sequentielles Screening

  •  Sequentielles Screening I 
    Aussage: Präzisierung von Ergebnissen aus Ersttrimester-Screening
    Voraussetzung:  Mindestens 100 NT-Messwerte des sonographierenden Arztes, um untersucherspezifische Referenz zu erstellen.
    Parameter: AFP, hCG, uE3, Inhibin A
    Untersuchungszeitpunkt: SSW 14+0 – 17+6
  • Sequentielles Screening II 
    Aussage:  Nach erniedrigten Werten aus AFP-Einzeluntersuchung
    Parameter:  hCG, uE3, Inhibin A nach niedrigemS-AFP-Wert (< 0,5 MoM)
    Untersuchungszeitpunkt: SSW 14+0 – 17+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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Isolierte AFP-Untersuchung

Aussage:  Risikoabschätzung für Neuralrohrdefekte
Untersuchungszeitpunkt: SSW 14+0 – 17+6

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

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NIPT (Harmony)

Parameter: cffDNA für Trisomie 21, 18, 13 und Geschlechtschromosomen

Untersuchungszeitpunkt: SSW 10 + 0 p.m.

Untersuchungsmaterial: spezielle Abnahme-Kits (enthält auch Anforderungsschein)

Bemerkungen: Nicht anwendbar bei „vanishing twin“.

Einsendung nur mit vollständig ausgefülltem Anforderungsschein

Kostenübernahmeantrag

Weitere Informationen zur Untersuchungen finden Sie hier.

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