Perlman-Syndrom

Das Perlman-Syndrom (MIM 267000) stellt eine klinische Differentialdiagnose zum Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MIM 130650) dar.

Es zeichnet sich aus durch kongenitale Makrosomie, muskuläre Hypotonie, Organomegalie, Hydronephrose und Nierenhamartome, faziale Dysmorphiezeichen (prominente Stirn, flache Nasenwurzel, evertierte Oberlippe und tiefsitzende Ohren) und Entwicklungsverzögerung. Die Letalität in der Neugeborenenperiode ist hoch, überlebende Kinder haben ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Wilms-Tumor (Inzidenz: 64%).

Erbgang

autosomal-rezessiv

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in DIS3L2 (MIM 614184).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE