3M-Syndrom

Das 3M-Syndrom (MIM 273750) ist gekennzeichnet durch eine schwere, bereits pränatal beginnende Wachstumsverzögerung (Endgröße im Bereich -5 bis -6 SD), ….

…..die mit charakteristischen radiologischen Auffälligkeiten (u.a. schlanke Röhrenknochen mit verjüngter Diaphyse und aufgeweiteten Metaphysen, reduzierter a.-p.- Durchmesser der Wirbelkörper und ein leicht verzögertes Knochenalter) einhergeht. Zu den typischen Gesichtsauffälligkeiten zählen ein relativ großer Kopf und ein dreieckiges Gesicht mit hypoplastischem Mittelgesicht, vollen Augenbrauen, fleischiger Nasenspitze, langem Philtrum, vollen Lippen und spitzem Kinn. Männliche Betroffene können einen Hypogonadismus und eine Hypospadie aufweisen. Die Intelligenz ist normal.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in CUL7 (MIM 609577).

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