Aarskog-Syndrom (Faziogenitale Dysplasie)

Das Aarskog-Syndrom (MIM 305400) zeichnet sich durch große phänotypische Variabilität aus und geht typischerweise mit Kleinwuchs, fazialen Dysmorphiezeichen (Mittelgesichtshypoplasie mit Hypertelorismus, kurzer Nase und breitem Philtrum sowie Zahnauffälligkeiten), Brachy- und Klinodaktylie sowie spezifischen genitalen Auffälligkeiten (Schalskrotum) einher.

Erbgang

X-chromosomal rezessiv, weshalb nur männliche Individuen betroffen sind.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in FGD1 (MIM 300546).

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