Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie (MIM 200100) ist eine schwere Fettstoffwechselstörung, die sich meist innerhalb des ersten Lebensjahres manifestiert.

Sie ist gekennzeichnet durch Hypocholesterinämie und fehlende Aufnahme fettlöslicher Vitamine. Klinisch entwickeln sich eine Gedeihstörung mit Fettstühlen und hepatischer Steatose, eine Retinopathie, eine Neuropathie mit spastischer Ataxie und eine Koagulopathie.

Erbgang

autosomal-rezessiv, viele Betroffene kommen aus der jüdischen Bevölkerung

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in MTP (MIM 157147).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE