Achondrogenesie Typ 1B / Typ 2

Die Achondrogenesie (MIM 600972  / MIM 200610) ist eine prä- oder perinatal letale Erkrankung,

die durch eine schwere endochondrale Ossifikationsstörung gekennzeichnet ist. Die im pränatalen Ultraschall erkennbaren Auffälligkeiten beinhalten einen Kleinwuchs mit stark verkürzten Extremitäten, Thoraxhypoplasie und hervortretendes Abdomen. Die Schädelgröße ist meist regelrecht. Radiologisch zeigt sich eine fast vollständig fehlende Ossifikation von Wirbelkörpern und Beckenknochen.

Erbgang

Typ IB : autosomal-rezessiv

Typ II:  autosomal-dominant

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Gene

Typ IB : Ursächlich sind Mutationen in SLC26A2 (MIM 606718).

Typ II:  Ursächlich sind meist de novo entstandene Mutationen in COL2A1 (MIM 120140).

 

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