Achondroplasie / Hypochondroplasie

Achondroplasie/ Hypochondroplasie

Die Achondroplasie (MIM 100800) ist definiert durch einen bereits pränatal beginnenden dysproportionierten rhizomelen Kleinwuchs mit relativer Makrozephalie und auffälliger Fazies.

Typische röntgenologische Befunde zeigen verkürzte plumpe Femora, quadratische Beckenschaufeln und kurze breite Phalangen. Eine klinisch mildere Symptomatik mit milderem Kleinwuchs, normal großem Schädel und unauffälliger Fazies wird als Hypochondroplasie (MIM 146000) bezeichnet.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind aktivierende Mutationen in FGFR3 (MIM 134934), die in mehr als 80% der Fälle als Neumutation auftreten.

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