ADPKD

Die autosomal-dominant erbliche polyzystische Nierenerkrankung (MIM 173900, MIM 613095) manifestiert sich klinisch mit Hypertension und progredienter Nierenfunktionseinschränkung im Erwachsenenalter und

führt in etwa der Hälfte der Fälle zum terminalen Nierenversagen im Alter von bis zu 60 Jahren. Schon von kindlichem oder jugendlichem Alter an finden sich bilaterale renale Zysten sowie Zysten anderer Organsysteme, insbesondere der Leber, des Pankreas, der Arachnoidea und der Samenbläschen. Typisch sind außerdem vaskuläre Deformationen, insbesondere intrakranielle Aneurysmen, deren Rupturierung lebensbedrohlich sein kann. Die ADPKD kann bei Deletion von PKD1 in Kombination mit einer Tuberösen Sklerose (Deletion von TSC2, MIM 191092) im Rahmen eines TSC2/PKD1 Contiguous Gene Syndrome  auftreten.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich für die Erkrankung ist in etwa 85% der Fälle eine Mutation in PKD1 (MIM 601313), in etwa 15% eine Mutation in PKD2 (MIM 173910).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

ADPKD (autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung)

PKD1, PKD2, LRP5

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