Adrenogenitales Syndrom

Der Begriff des adrenogenitalen Syndroms (MIM 201910 u.a.) umfasst eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen, die durch eine gestörte Synthese von Kortisol gekennzeichnet sind. Aufgrund gesteigerter Synthese adrenaler Androgene

kommt es zur Virilisierung im weiblichen Geschlecht. Ist der Syntheseweg der Mineralokortikoide mitbetroffen, so kann es zu einem schweren lebensgefährlichen Salzverlustsyndrom kommen. Das klassische adrenogenitale Syndrom manifestiert sich bereits pränatal, hier sollte noch in der Schwangerschaft mit Kortisonsubstitutionen begonnen werden. Mildere Formen können erst im Laufe des Lebens auffallen (Hirsutismus, Zyklusstörungen).

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Am häufigsten finden sich Mutationen in CYP21A2 (MIM 613815), CYP17A1 (MIM 609300) und HSD3B2 (MIM 613890).

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