Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Die X-chromosomal erbliche Adrenoleukodystrophie (MIM 300100)ist eine Erkrankung der Peroxisomen und gekennzeichnet durch progrediente Demyelinisierung von Gehirn und Rückenmark und eine primäre Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison).

Die Konzentration der überlangkettigen Fettsäuren im Plasma sowie in Hautfibroblasten findet sich deutlich erhöht. Betroffene männliche Individuen können drei verschiedene Verlaufsformen zeigen: Typischerweise fallen die Kinder im Alter zwischen vier und acht Jahren zunächst durch Hyperaktivität, später durch zunehmende kognitive Störungen, Koordinationsstörungen, Visusverlust und Krampfanfälle auf. Innerhalb weniger Monate werden sie meist voll pflegebedürftig. Die adulte Verlaufsform, auch als Adrenomyeloneuropathie bezeichnet, manifestiert sich mit etwa Ende zwanzig in Form einer progressiven Paraparese mit Sphinkterstörungen und Störungen der Sexualfunktion. Die dritte Verlaufsform zeigt sich in der Kindheit zunächst nur als adrenokortikale Insuffizienz („Addison disease only“), neurologische Störungen können aber im Erwachsenenalter hinzukommen.

Erbgang

X-chromosomal

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Gene

Ursächlich sind hemizygote Mutationen in ABCD1 (MIM 300371). Etwa 20% der heterozygoten weiblichen Anlageträgerinnen zeigen ebenfalls neurologische Manifestationen der Erkrankung, jedoch in milderer Form als männliche Betroffene mit derselben Mutation.

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