Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (MIM 118450, MIM 610205) zeichnet sich durch einen angeborenen Mangel intrahepatischer Gallengänge aus,

was klinisch zu Zeichen der Cholestase führt. Hinweisend kann ein posteriores Embryotoxon bei der äußerlichen Untersuchung des Auges sein. Zusätzlich können angeborene Herzfehler und Pulmonalarteriendefekte, Wirbelkörperanomalien („Schmetterlingsfehlbildung“) und faziale Dysmorphiezeichen vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant mit variabler Expressivität

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in JAG1 (MIM 601920) oder Mikrodeletionen der Region 20p12, die JAG1 mit einschließen. Seltener sind Mutationen in NOTCH2 (MIM 600275) ursächlich.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Alagille-Syndrom

JAG1, NOTCH2

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