Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (MIM 613490) geht mit erhöhtem Risiko für eine chronisch-obstruktive Lungenerkrankung (am häufigsten Lungenemphysem) und eine Leberschädigung (Zirrhose und Fibrose) einher, begleitend können eine nekrostisierende Pannikulitis und eine c-ANCA positive Vaskulitis auftreten. Die Werte von Alpha-1-Antitrypsin im Serum finden sich deutlich erniedrigt (<57 mg/dl).

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind spezifische Mutationen in SERPINA1 (PI*Z-Allel, PI*S-Allel; MIM 107400).

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