Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom (MIM 301050, MIM 203780, MIM 104200) ist eine genetisch bedingte Erkrankung der Basalmembran, insbesondere der Glomeruli, die sich mit einer progredienten Nephropathie präsentiert.

Die Nierenerkrankung manifestiert sich zunächst als Mikrohämaturie und führt unbehandelt innerhalb weniger Jahre zum terminalen Nierenversagen. Teilweise treten Innenohrschwerhörigkeit und variable Augenveränderungen (u.a. durch anterioren Lenticonus) auf.

Erbgang

Die Vererbung erfolgt überwiegend X-chromosomal (COL4A5; ~85% der Patienten), seltener autosomal-rezessiv (COL4A3 und COL4A4; ~15% der Patienten) und in wenigen Fällen autosomal-dominant. Beim X-chromosomalen Erbgang sind hemizygote männliche Anlageträger in der Regel stärker betroffen, wohingegen die klinische Variabilität bei heterozygoten Frauen stark ausgeprägt ist und von einer isolierten Hämaturie bis zu terminalem Nierenversagen reichen kann.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in den Kollagen Typ IV-Genen COL4A3 (MIM 120070), COL4A4 (MIM 120131) und COL4A5 (MIM 303630).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Alport-Syndrom

COL4A5, COL4A4, COL4A3, MYH9

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