Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom (MIM 203800) gehört zur Erkankungsgruppe der Ziliopathien.

Es führt in der Kindheit zu einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, progressiver sensorineuraler Hörstörung, Glomerulosklerose, Kardiomyopathie, pulmonaler Fibrose, gestörter Glukosetoleranz mit früher Entwicklung eines Typ-2-Diabetes und Adipositas. Auffälligkeiten an Leber, Schilddrüse und Urogenitaltrakt sowie faziale Dysmorphiezeichen können vorhanden sein. Einige Kinder entwickeln Krampfanfälle, meist zeigt sich schon im Kleinkindesalter eine Entwicklungsverzögerung.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in ALMS1 (MIM 606844).

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