Androgensensitivitäts-Syndrom

Das Androgeninsensitivitäts-Syndrom (MIM 300068) führt im männlichen Geschlecht zur Ausbildung weiblicher äußerer Genitalien mit blind endender Vagina, …

…fehlendem Uterus und weiblichen Adnexen sowie einer weiblichen Brustentwicklung. Die partielle Androgeninsensitivität zeigt einen milderen Phänotyp mit Hypospadie und Mikropenis. Der klinische Ausprägungsgrad ist abhängig von der ursächlichen Mutation in AR (MIM 313700).

Erbgang

X-chromosomal rezessiv

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Gene

Mutation in AR (MIM 313700).

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