Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom (MIM 105830) ist gekennzeichnet durch eine sich innerhalb des ersten Lebensjahres manifestierende schwere Entwicklungsstörung und Intelligenzminderung mit fast fehlender Sprache, Mikrozephalie und Krampfanfällen.

Später kommen eine ataktische Gangstörung und Verhaltensauffälligkeiten mit unmotivierten Lachanfällen und geringer Aufmerksamkeitsspanne bei häufig fröhlicher Grundstimmung der Kinder hinzu.

Gene

Ursächlich ist die fehlende Expression des maternal ererbten Allels von UBE3A (MIM 601623). Hierfür können eine Deletion (70% d. F.) oder ein Imprintingdefekt (2-3% d. F.) des maternalen Locus 15q11.2-q13, eine paternale uniparentale Disomie des Chromosoms 15 (2% d. F.) oder eine Mutation im maternal ererbten UBE3A (25% d. F.) ursächlich sein.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Angelman-Syndrom

ADSL, ATRX, CDKL5, EHMT1, FOXG1, MECP2, MEF2C, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2

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