Apparenter Mineralokortikoidüberschuss

Der apparente Mineralokortikoidüberschuss (MIM 218030) hat seine Ursache in einer mangelnden Konversion von biologisch aktivem Kortisol in inaktives Kortison …

…und geht mit einem Bluthochdruck bei niedrigen Reninspiegeln einher. Das überschüssige Kortisol bindet als Ligand an Mineralokortikoidrezeptoren. Dies führt zu erniedrigten Aldosteronspiegeln und einer metabolischen Alkalose mit Hypernatriämie und Hypokaliämie.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in HSD11B2 (MIM 614232).

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