Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase

Die Arthrogrypose mit Nierenfunktionsstörung und Cholestase (ARC-Syndrom, MIM 208085) ist eine in der frühen Kindheit letale Erkrankung, die mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex congenita, biliären Malformationen und Ikterus sowie renaler tubulärer Insuffizienz einhergeht.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in VPS33B (MIM 608552, 75%) und VIPAS39 (MIM 613401, 25%).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Arthrogrypose

ACTA1, ECEL1, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, TNNI2, TNNT3, TPM2, ADGRG6, ALG3, BIN1, CFL2, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CNTN1, COL6A2, DHCR24, DOK7, DPAGT1, EGR2, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FHL1, FKTN, GBA, GBE1, IBA57, MEGF10, MPZ, MTM1, MYH2, MYH8, NEB, PIP5K1C, PLOD2, PMM2, RAPSN, RIPK4, SCARF2, SEPN1, SEPSECS, TK2, TNNT1, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VIPAS39, VPS33B, VRK1

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