Arts-Syndrom

Das Arts-Syndrom (MIM 301835) ist eine schwerwiegende Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Hypotonie mit Ataxie der oberen und unteren Extremität, Hörstörung, Optikusatrophie und Intelligenzminderung. Aufgrund hoher Anfälligkeit für Infektionen versterben männliche Patienten meist  innerhalb der ersten Lebensjahre. Weibliche Mutationsträgerinnen zeigen in der Regel keine oder nur milde Symptome.

Erbgang

X-chromosomal rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in PRPS1 (MIM 311850).

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