Ataxia teleangiectasia

Die Ataxia teleangiectasia (MIM 208900) ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende zerebelläre Ataxie,

die bereits im Kindesalter (<5 Jahre) auftritt, eine kombinierte Immunschwäche und einem erhöhten Risiko für Leukämien oder Lymphome. In der zytogenetischen Untersuchung findet sich eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in ATM (MIM 607585).

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