Axenfeld-Rieger-Syndrom

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (MIM 602482, MIM 180500) beschreibt eine große Bandbreite unterschiedlich schwerer okulärer Phänotypen.

Typisch sind Entwicklungsstörungen des vorderen Augensegments (Irisdysplasie), die mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms einhergehen. Weitere Auffälligkeiten wie sensorineurale Schwerhörigkeit, Zahnauffälligkeiten und  Herzfehler können vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Als ursächlich wurden Mutationen in PITX2 (MIM 601542) und FOXC1 (MIM 601090) identifiziert.

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