Baraitser-Winter-Syndrom

Das Baraitser-Winter-Syndrom (MIM 243310, MIM 614583) ist gekennzeichnet durch lissenzephale Hirnfehlbildungen, kongenitale Ptose und begleitende Augenanomalien (meist okuläre Kolobome).

Betroffene Kinder sind häufig kleinwüchsig und mikrozephal und können eine schwere Epilepsie, Hörstörungen und Entwicklungsstörungen/Intelligenzminderung aufweisen.

Erbgang

Alle bisher bestätigten  Fälle traten sporadisch auf.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in ACTB (MIM 102630) oder ACTG1 (MIM 102560).

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