Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)

Das Bardet-Biedl-Syndrom (MIM 209900 u.a.) zählt zu den Ziliopathien und manifestiert sich klinisch an verschiedenen Organsystemen.

Kennzeichnend sind eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie mit fortschreitendem Visusverlust, renale Anomalien (renale Dysplasien und glomeruläre Erkrankung), hypogonadotroper Hypogonadismus bei männlichen Betroffenen, Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, Adipositas, postaxiale Polydaktylien und Lernschwierigkeiten. Begleitend können Störungen des Glukosestoffwechsels und arterieller Hypertonus hinzukommen.

 

Erbgang

Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, aber auch oligogene Vererbungsmodi werden diskutiert, weshalb eine molekulargenetische Paneldiagnostik nach erfolgter klinischer Diagnosestellung sinnvoll ist.

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Gene

Es wurden bereits zahlreiche Gene identifiziert, die mit dem BBS assoziiert sind. BBS1 (MIM 209901) und BBS10 (MIM 610148) sind dabei die am häufigsten betroffenen Gene; 40 % der BBS-Patienten tragen Mutationen in einem dieser beiden Gene.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Da bereits zahlreiche Gene identifiziert wurden, die mit dem BBS assoziiert sind,  ist eine molekulargenetische Paneldiagnostik nach erfolgter klinischer Diagnosestellung sinnvoll.

Gen-Panel:

Bardet-Biedl-Syndrom

BBS1, BBS10, BBS2, BBS12, BBS4, BBS7, BBS9, CEP290, MKKS, MKS1, TTC8, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS5, IFT172, IFT27, LZTFL1, SDCCAG8, TRIM32, WDPCP

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