Bartter-Syndrom (Hypokaliämische Salzverlust-Tubulopathien)

Die Hypokaliämischen Salzverlust-Tubulopathien (MIM 601678 u.a.) umfassen eine Gruppe von Nierenerkrankungen, die durch eine verminderte Reabsorption von Natrium im dicken aufsteigenden Ast der Henle´schen Schleife gekennzeichnet sind.

Sekundär führt dies zu Hyperkalziurie und Hypermagnesiurie sowie zur erhöhten Ausscheidung von Kalium- und Wasserstoffionen im Urin, die sich als Hypokaliämie und metabolische Alkalose manifestieren. Renin- und Aldosteronspiegel im Serum finden sich erhöht, der Blutdruck ist normal bis erniedrigt. Das klassische Bartter-Syndrom manifestiert sich meist im frühen Kindesalter in Form einer Gedeihstörung mit akuten Elektrolytentgleisungen. Das antenatale Bartter-Syndrom fällt im pränatalen Ultraschall durch erhöhte Fruchtwassermenge (Polyhydramnion) sowie Nephrokalzinose und Osteopenie des Fetus auf, das Risiko einer Frühgeburt ist deutlich erhöht, postnatal kommt es zum schweren renalen Salzverlust. Beim Bartter-Syndrom Typ IV liegt zusätzlich eine Hörstörung vor.

Erbgang

Die Subtypen I-IV des Bartter-Syndroms werden autosomal-rezessiv vererbt, Typ V autosomal-dominant.

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Gene

Die Gene der Subtypen I-IV des Bartter-Syndroms (SLC12A1, MIM 600839; KCNJ1, MIM 600359; CLCNKB, MIM 602023; BSND, MIM 606412), Typ V  (CASR, MIM 601199).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Bartter-/Gitelman-Syndrom

BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3, MAGED2, AP2S1

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