Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) (MIM 130650) ist ein Großwuchssyndrom mit kongenitaler Makrosomie und

Makroglossie sowie Viszeromegalie und einem hohen Risiko für die Entstehung embryonaler Tumore im Kindesalter (Wilms-Tumore, Hepatoblastome, Neuroblastome, Rhabdomyosarkome). Zu den diagnostisch bedeutsamen Hauptsymptomen werden außerdem das Vorliegen einer Omphalozele oder umbilikalen Hernie,  regionale Hemihyperplasien, renale Anomalien und Kerben des Ohrläppchens sowie Furchen der Ohrmuschel gezählt.

Erbgang

85% sporadisch, 10-15% autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz, etwa 1% strukturelle chromosomale Auffälligkeit

 

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Gene

Ursache des BWS sind genetische Veränderungen, die mit gestörter Regulation genomisch geprägter Gene auf Chromosom 11p15.5 einhergehen. Hierzu zählen neben direkten Veränderungen der Methylierung von Imprintingcentern auf dem maternalen Allel die paternale uniparentale Disomie 11p15.5, Mutationen von CDKN1C (MIM 600856) auf dem maternalen Allel sowie strukturelle chromosomale Veränderungen der genannten Region.

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