Blepharophimose, Ptose und Epikanthus inversus (BPES)

Das BPES ( MIM 110100) geht mit einer komplexen Malformation des Augenlids einher und ist gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, Epikanthus inversus und Telekanthus. Sekundär können Strabismus und Fehlsichtigkeit vorliegen. Bei betroffenen Frauen besteht zudem ein erhöhtes Risiko für eine vorzeitige ovarielle Insuffizienz.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in FOXL2 (MIM 605597).

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