Boomerang Dysplasie

Die Boomerang Dysplasie (MIM 112310) zählt zur Erkrankungsgruppe der Skelettdysplasien.

Klinisch finden sich dieselben Skelettfehlbildungen wie bei Atelosteogenesis (AO) Typ 1 und Typ 3 (Kleinwuchs mit rhizomeler Verkürzung der Extremitäten, Gelenkluxationen, Thoraxhypoplasie und fehlende Ossifikation der Wirbelkörper). Zusätzlich liegen gebogene Femora vor. In einzelnen Fällen wurden Enzephalozelen oder Omphalozelen beschrieben. Die Erkrankung ist noch in der Perinatalperiode letal.

Erbgang

Alle bislang publizierten Fälle beruhten auf Neumutationen.

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Gene

Mutation in FLNB (MIM 603381).

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