Chronische myeloische Leukämie

Die chronische myeloische Laukämie (CML) ist eine neoplastische Erkrankung des blutbildenden Systems, bei welcher vermehrt unreife Formen von Leukozyten im Blut auftreten.

Die Erkrankung zählt zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Die CML zeigt eine Inzidenz von 1,6 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr, wobei die Inzidenz mit steigendem Alter zunimmt. Meist wird die Erkrankung in der chronischen Phase diagnostiziert, bei Therapieversagen akzeleriert die Erkrankung (5-19% Blasten) und geht bis hin Zur Blastenkrise (≥20% Blasten) im Knochenmark und peripheren Blut.

Von den übrigen myeloproliferativen Erkrankungen grenzt sich die CML durch die BCR-ABL1-Translokation (ein Fusionsgen, welches durch die Translokation der Chromosomen 9 und 22 entsteht) ab. Da ca. 5% aller CML-Patienten ein kryptisches BCR-ABL1 Rearrangement aufweisen, sollte bei Diagnose immer eine FISH oder PCR-Diagnostik parallel zur Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Eine PCR-basierte Bestimmung des BCR-ABL1-Fusionstyps bei Diagnose wird weiter für die nachfolgenden Quantifizierungen bei den Verlaufsuntersuchungen benötigt. Das Europäische Leukämienetzwerk (European LeukemiaNet; ELN) empfiehlt, bis zum Erreichen eines majoren molekularen Ansprechen (MMR, BCR-ABL1/ABL1 ≤0,1%) eine BCR-ABL1-Quantifizierung mittels der qPCR alle 3 Monate  durchzuführen. Wenn keine Remission nach Verabreichung eines Tyrosinkinase-Inhibitors (TKI) erreicht wird, sollte eine Mutationsanalyse des ABL1-Gens erfolgen. Die Art der Mutationen können Hinweise geben für eine Dosiserhöhung oder Wechsel auf ein anderen TKI.

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