Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2

Als Crigler-Najjar-Syndrom (MIM 218800, MIM 606785)  wird eine schwere  (Typ 1) oder mildere (Typ 2) kongenitale Hyperbilirubinämie mit Kernikterus bei normaler Leberfunktion und regelrechter Leberhistologie bezeichnet.

Typ 1 und Typ 2 unterscheiden sich hinsichtlich des Serumlevel von unkonjugiertem Bilirubin (Typ 1: >20mg/dl, Typ 2: <20mg/dl). Mutationen in UGT1A1 reduzieren die Enzymaktivität der UDP-Glucuronyltranferase deutlich (Typ 2) bis vollständig (Typ1).

Erbgang

autosomal-rezessiv,

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in UGT1A1 (MIM 191740).

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