Crouzon-Syndrom / Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (Kraniofaziale Dysostose Typ 1)

Das Crouzon-Syndrom (MIM 123500 / MIM 612247) zählt zu den syndromalen Kraniosynostosen.

Typisch ist eine sich in den ersten zwei Lebensjahren entwickelnde Brachyzephalie durch hauptsächliche Beteiligung der Koronarnaht. Sekundär kann es zum Exophthalmus, Hypertelorismus und Strabismus divergens kommen. Wirbelkörperfehlbildungen und eine Hörstörung können begleitend vorhanden sein. Anders als beim Apert-Syndrom finden sich keine Extremitätenfehlbildungen.

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans geht mit Hyperpigmentierung und Hyperkeratose der Haut in Leisten und Achseln einher.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Crouzon-Syndrom: Ursächlich sind Mutationen in FGFR2 (MIM 176943), die in etwa 50% der Fälle neu (de novo) entstanden sind und dann meist auf dem väterlichen Allel liegen (paternaler Alterseffekt).

Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans: Ursächlich ist die spezifische Mutation p.Ala391Glu in FGFR3 (MIM 134934).

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