Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (MIM 130000, MIM 130050 u.a.) schließt eine heterogene Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen ein.

Kennzeichnend ist eine Störung der Kollagensynthese, die sich klinisch durch Überdehnbarkeit und Fragilität von Haut (klassischer Typ), Gelenken (hypermobiler Typ), Gefäßen und inneren Hohlorganen (vaskulärer Typ) zeigt. Zu den sechs Subtypen der früher gebräuchlichen Villefranche-Klassifikation sind in den letzten Jahren weitere, teilweise klinisch überlappende Typen hinzugekommen.

Erbgang

autosomal-dominant,
autosomal-rezessiv oder
X-chromosomal.

 

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Gene

Die bisher identifizierten ursächlichen Mutationen finden sich in Genen, die für die Kollagensynthese kodieren (u.a. COL5A1, MIM 120215; COL5A2, MIM 120190; COL1A1, MIM 120150; COL3A1, MIM 120180). Die sichere klinische Zuordnung kann meist nur über molekulargenetische (Panel-)Untersuchung erfolgen und erlaubt spezifische Vorsorge- und Handlungsanweisungen.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Ehlers-Danlos-Syndrom

COL3A1, COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469

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