Ellis-van-Creveld-Syndrom

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (MIM 225500) zählt zur Gruppe der Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome und kommt gehäuft in der Bevölkerungsgruppe der Amish vor.

Kennzeichnend sind ein Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, verkürzte Rippen mit hypoplastischem engen Thorax, postaxiale Polydaktylie und dysplastische Nägel und Zähne. Herzfehler (meist Vorhofseptumdefekte) liegen in etwa 60% der Fälle vor und bestimmen die Prognose maßgeblich.

Erbgang

autosomal-rezessiv,

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in EVC (MIM 604831) und EVC2 (MIM 607261).

schließen

Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Ellis-van-Crefeld-Syndrom

EVC, EVC2

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE