Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

Etwa 5-10% aller Brustkrebserkrankungen in Deutschland sind erblich bedingt.

Typisch sind das gehäufte Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs (MIM 604370MIM 612555) in aufeinanderfolgenden Generationen, ein junges Erkrankungsalter der Betroffenen und das Auftreten mehrerer Tumore bei derselben Person.

Indikationskriterien für die Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2

Erbgang

Die Vererbung der Prädisposition erfolgt autosomal-dominant.

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Gene

Von allen erblichen Formen des Brust- und Eierstockkrebses sind etwa 20% auf heterozygote Keimbahnmutationen in BRCA1 (MIM 113705) oder BRCA2 (MIM 600185) zurückzuführen. Zudem wurden zahlreiche weitere Erbanlagen mit moderat- oder niedrigpenetranten Varianten identifiziert

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

ATM, BARD1, BRIP1, BRCA1, BRCA2, STK11, RAD51D, NBN, CDH1, CHEK2, MRE11A, PALB2, TP53, PTEN

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