Muskelfibrose, extraokuläre

KJ, A

Die Extraokulären Muskelfibrosen (CFEOM; MIM 135700, MIM 602078, MIM 600638) sind gekennzeichnet durch eine kongenitale Ophthalmoplegie mit oder ohne Ptose. Meist ist die vertikale Blickparese schwerer ausgeprägt als die horizontale. Die genetischen Grundlagen sind heterogen. Bei der CFEOM3A  können zusätzlich eine Intelligenzminderung sowie eine Polyneuropathie vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv

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Gene

Mutationen in folgenden Genen sind als ursächlich beschrieben: KIF21A (CFEOM1/3B; MIM 608283), PHOX2A (CFEOM2; MIM 602753) und TUBB3 (CFEOM3A; MIM 602661).

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