Familiäres Mittelmeerfieber

Das Familiäre Mittelmeerfieber (MIM 249100, MIM 134610)  zeichnet sich durch rezidivierende Episoden mit Fieber und autoinflammatorischer Serositis (Peritoneum, Synovia der Gelenke, Pleura, Perikard) aus, die mit Entzündungsschmerzen einhergehen. Pathognomisch ist eine Amyloidose AA, die im Verlauf zum Nierenversagen führen kann.

Erbgang

In den meisten Fällen autosomal-rezessiv, für einzelne Mutationen ist eine fraglich autosomal-dominante Vererbung beschrieben.

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Gene

Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in MEFV (MIM 608107).

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