Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie (MIM 227645, MIM 227646, MIM 227650 u.a.) ist gekennzeichnet durch eine sich meist in der ersten Lebensdekade manifestierende Knochenmarksinsuffizienz und erhöhte Risiken für hämatologische und solide Tumore.

Zudem können Kleinwuchs, Fehlbildungen des Skelettsystems, der Augen und Ohren und verschiedener innerer Organe, Pigmentauffälligkeiten sowie Entwicklungsverzögerung/-störung vorliegen. In der zytogenetischen Untersuchung zeigt sich eine erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.

Erbgang

autosomal-rezessiv

X-chromosomal rezessiv (FANCB, MIM 300514).

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in Genen, die für Proteine der DNA-Reparatur und genomischen Stabilisierung kodieren, wie FANCA bis FANCP, PALB2, BRIP1, SLX4, XRCC2 oder FANCB (MIM 300515).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Fanconi-Anämie

BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCC, FANCE, PALB2, FANCB, FANCD2, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, SLX4, XRCC2

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