Feingold-Syndrom Typ 1 / Typ 2

Das Feingold-Syndrom (MIM 164280 / MIM 614326) ist charakterisiert durch anatomische Auffälligkeiten an Fingern und Zehen (Klinodaktylien, Syndaktylien, Hypoplasie der Daumen),

gastrointestinale Atresien, Mikrozephalie und eine meist milde bis moderate Intelligenzminderung. Faziale Dysmorphiezeichen (verkürzte Lidspalten und Mikrognathie) können vorliegen. In wenigen Fällen wurden kardiale, renale und vertebrale Anomalien beschrieben.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich für Typ 1 sind Mutationen in MYCN (MIM 164840), für Typ 2 heterozygote Deletionen in MIR17HG (MIM 609415).

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