Fokale segmentale Glomerulosklerose

Der Begriff der fokalen segmentalen Glomerulosklerose (MIM 603278, MIM 603965, MIM 607832, MIM 612551 u.a.) beschreibt einen histopathologischen Befund der Nierenglomeruli, der sich klinisch als isolierte Proteinurie bis hin zum nephrotischen Syndrom und Nierenversagen ausprägen kann.

Erbgang

autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant, mit teilweise inkompletter Penetranz.

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Gene

Ursache der erblichen Form dieser Erkrankung sind hauptsächlich Mutationen in Genen, die für Bestandteile der Podozyten aber auch der glomerulären Basalmembran kodieren.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Glomerulosklerose, fokal-segmentale (FSGS)

ACTN4, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, INF2, NPHS2, TRPC6, WT1, ADCK4, ALG13, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CDK20, COQ2, COQ6, CRB2, CUBN, DGKE, DLC1, EMP2, FAT1, FN1, GPC5, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK1, KANK2, KANK4, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LRP2, MAGI2, MT-TL1, MYH9, MYO1E, NPHP4, NPHS1, NUP107, NUP133, NUP205, NUP93, NXF5, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, SPRY2, TNS2, TTC21B, WDR73, XPO5

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