Fragiles-X-assoziiertes Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Das Fragile-X-assoziierte Tremor-Ataxie-Syndrom (MIM 300623) führt zu progredienter Ataxie,

Intentionstremor und kognitivem Abbau im mittleren bis höheren Lebensalter. Betroffene Frauen zeigen zustätzlich in etwa einem Drittel der Fälle eine frühzeitige ovarielle Insuffizienz mit Eintritt der Menopause unter 40 Jahren.

Erbgang

X-chromosomal

schließen

Gene

Ursächlich ist die Prämutation eines Trinukleotidrepeats im FMR-Gen (MIM 309550) auf dem X-Chromosom (50-200 Kopien).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE