Fragiles-X-Syndrom

Das Fragile-X-Syndrom (MIM 300624) (Martin-Bell-Syndrom)ist die häufigste genetisch bedingte Form der Intelligenzminderung im Kindesalter.

Betroffene Jungen zeigen eine geistige Behinderung, betroffene Mädchen zu etwa 50-60% eine kognitive Beeinträchtigung unterschiedlichen  Ausmaßes. Einige Betroffene entwickeln eine Epilepsie.

Erbgang

X-chromosomal rezessiv

schließen

Gene

Ursächlich ist die Expansion einer Trinukleotidrepeats (Vollmutation, >200 Kopien) im FMR-Gen auf dem X-Chromosom (MIM 309550). Prämutationen mit 50-200 Kopien führen zum Bild des Fragilen-X-assoziierten Tremor-Ataxie-Syndroms (FXTAS) in beiden Geschlechtern und vorzeitiger ovarieller Insuffizienz im weiblichen Geschlecht.

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE