Frasier-Syndrom

Das Frasier-Syndrom (MIM 136680) ist gekennzeichnet durch einen Pseudohermaphroditismus masculinus mit chromosomal männlichem Geschlecht (46,XY), weiblichem äußerem Genitale und Stranggonaden, die zur Entartung (Gonadoblastom) neigen. Zusätzlich liegt eine progressive Glomerulopathie vor, die meist im jugendlichen oder jungen Erwachsenenalter zum terminalen Nierenversagen führt.

Erbgang

autosomal-dominant

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in WT1 (MIM 607102), meist in Intron 9.

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE