Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie (MIM 229300) ist die häufigste erbliche Ataxie in Europa und

insbesondere die häufigste erbliche Ursache einer Ataxie im Kindesalter. Neben der meist schon im adoleszenten Alter auftretenden Ataxie, die typischerweise mit einer Spastik und Dysarthrie einhergeht, können die Betroffenen eine hypertrophe Kardiomyopathie und endokrinologische Störungen sowie im fortgeschrittenen Stadium eine Optikusatrophie und Taubheit entwickeln.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich ist die Expansion eines Trinukleotidrepeats im FXN-Gen (MIM 606829).

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