Geistige Retardierung, X-chromosomale

Die X-chromosomale geistige Retardierung (MIM 300486), ehemals als MRX 60 bezeichnet, geht mit zerebellärer Hypoplasie und

fazialen Dysmorphien (prominenter Stirn, tiefliegenden Augen, ausgeprägten infraorbitalen Falten, Strabismus, kurzem Philtrum und großen Ohren) einher. Die betroffenen männlichen Neugeborenen zeichnen sich durch eine schwere kongenitale Muskelhypotonie und komplex-partielle Krampfanfälle aus, der Intelligenzquotient findet sich im Bereich der moderaten bis schweren Intelligenzminderung.

Erbgang

X-chromosomal

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in OPHN1 (MIM 300127).

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