Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

Die Gliedergürtelmuskeldystrophien (MIM 253600)  sind gekennzeichnet durch eine fortschreitende Muskelschwäche des Schulter- und Beckengürtels,

die meist im jugendlichen Alter beginnt. Die Kreatinkinase im Serum findet sich immer deutlich erhöht. Die verschiedenen erbliche Unterformen der Erkrankung, haben je nach Bevölkerungsgruppe unterschiedliche Prävalenzen. Obwohl die bioschemische Testung (insbesondere der Immunoblot) eine wichtige Rolle in der Diagnostik spielt, kann häufig eine sichere Zuordnung nur mittels molekulargenetischer Diagnostik erfolgen.

Erbgang

autosomal-dominant und

autosomal-rezessiv

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Gene

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Gliedergürtelmuskeldystrophien (LGMD)

ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DYSF, FKRP, FKTN, GAA, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, ALG2, DMD, DNAJB6, DOK7, GMPPB, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN

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