Greig-Syndrom

Das Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom (MIM 175700) zeichnet sich aus durch Makrozephalie, Hypertelorismus sowie prä- und postaxiale Polydaktylien und

variabel ausgeprägte Syndaktylien. Die psychomotorische Entwicklung verläuft meist altersgerecht, in seltenen Fällen sind kognitive Entwicklungsstörungen und Krampfanfälle beschrieben. Das Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom ist allelisch zum Pallister-Hall-Syndrom (MIM 146510) und zur isolierten postaxialen Polydaktylie Typ A1 (MIM 174200) sowie zur isolierten präaxialen Polydaktylie Typ IV (MIM 174700).

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in GLI3 (MIM 165240).

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