Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS; MIM 235400, MIM 612925, MIM 612924 u.a.) ist eine Form der thrombotischen Mikroangiopathie,

die durch eine unkontrollierte Aktivierung des alternativen Komplementweges verursacht wird und in der typischen Trias durch mikroangiopathische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und akutes Nierenversagen charakterisiert ist. Im Gegensatz zum typischen HUS geht die atypische Verlaufsform nicht mit prodromaler Diarrhoe aufgrund infektiöser Gastroenteritis einher und hat eine deutlich schlechtere Prognose hinsichtlich Entwicklung einer terminalen Niereninsuffizienz.

Erbgang

Die genetischen Grundlagen der Erkrankung sind heterogen, autosomal-dominante und autosomal-rezessive Vererbungsmodi sind beschrieben.

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Gene

Bei etwas mehr als der Hälfte der Patienten werden primär Mutationen in den Genen des alternativen Weges nachgewiesen.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypisches (aHUS)

ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC, THBD

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